被“怪病”折磨多年的上海女孩终确诊

　　每两个月都会定期“触电”，不能吃饭睡觉并逐渐丧失语言行动能力，求医十多年未得到确诊，上海女孩燕子的命运让人牵挂。记者3月12日获悉，瑞金医院疑难病多学科会诊中心专家团队根据最新检查结果，终于作出了确诊。

　　最近，一条视频《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》在朋友圈迅速传播，引起各方关注。发病中的燕子不停地抽搐，父母束手无策，十多年来四处求医都没有得到明确诊断，情况越来越严重。

　　燕子从小聪明活泼，学习成绩很好。18岁时开始出现走路摔倒的情况，后来发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动，再后来抽搐发展到了全身，发病间隔越来越短。虽然考上了大学，但是燕子再也无法回到校园。2014年，燕子因为发病严重又住进了医院，甚至还收到过病危通知书。

　　瑞金医院神经外科主任医师孙青芳与功能神经外科孙伯民主任医师听到消息后，主动联系了患者。3月2日，燕子父亲带着厚厚一沓病历资料来到瑞金医院疑难病多学科会诊中心，神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家进行会诊。3月6日，刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立为她进行检查。曹医生的专业方向是罕见病，从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向，经过检查，他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，且疾病进展呈进行性加重，没有家族病史，这些条件相加，指向了一种罕见病———隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果，只需要对SCARB2基因进行检测。

　　两天的等待对于燕子一家来说异常煎熬。3月9日，基因验证结果出来了，分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断，燕子存在SCARB2基因的纯合突变，即分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是，目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗，只能进行一些对症治疗。曹立主任推测，燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区，不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

　　诊断明确后，专家们一致认为，接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养的支持和康复护理，防止并发症的产生。

　　SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型，迄今为止，在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变。国内之前对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例。