上海将建罕见病患者登记系统 罕见病专著首发

　　据《劳动报》报道，每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年已进入第十个年头。在上海宋庆龄基金支持下，国内第一本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》、罕见病科普光盘《预防罕见病从现在做起（系列片之一）》及罕见病科普读本昨天问世。

　　据了解，《可治性罕见病》共收入了117种目前可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病，全国医学界各领域的112名专家参加编写。昨天，安进生物技术咨询（上海）有限公司向上海市罕见病防治基金会捐赠150万元，用于支持开展罕见病患者登记项目。据悉，有鉴于罕见病患病率低且随访困难，建立“病例注册登记系统”对于临床服务和研究至关重要。

　　据介绍，随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。上海市首个罕见病诊治中心于2015年在上海儿童医学中心成立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病有30余种。而今年上海儿童医学中心获批成为国家儿童医学中心，将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。

　　“正是我国的人口基数大、罕见病患病人数多、诊疗难，提升罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。”上海儿童医学中心院长江忠仪表示，根据美国国立卫生研究院（英文简称NIH）统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。

　　“罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，需要社会各有关方面共同积极努力。”上海市罕见病防治基金会方面透露，为推进本市罕见病防治事业的进一步发展，上海将从今年起开展为期三年的罕见病患者登记项目。