原标题：预防出生缺陷，上妇幼在行动

图片说明：《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018年版）》研讨会

　　每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。历年来，上海高度重视出生缺陷防治工作，坚持出生缺陷综合防治策略，大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健以及干预项目有机地整合起来，目前已取得了显著成效。

　　上海市妇幼保健中心（简称“上妇幼”）直属市卫生计生委领导，负责全市妇女儿童健康服务与管理工作，根据健康中国和健康上海战略目标要求，尤其围绕提高出生人口质量和降低孕产妇与婴幼儿死亡率（“一高一低”）开展系列工作，使上海市卫生工作核心指标达到发达国家先进水平。

　　上妇幼自2014年成立以来，特聘中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林为首席顾问，并与贺林院士团队不断深化合作，先后与上海交通大学Bio-X研究院合作成立“上海市出生缺陷研究和检测中心”及“上妇幼出生缺陷防控研究所”，推进和加快出生缺陷诊断技术的研究。为进一步贯彻上海科创中心的战略部署，更好地落实《上海市妇女儿童发展“十三五”规划》通知，上妇幼在贺林院士带领下，将遗传咨询和检测融为一体，以打造国内人类遗传领域的制高点，以及出生缺陷防控科技聚集和服务引领的示范中心为目标，经市卫生计生委批复，于2017年6月1日正式成立“上海市‘健康孩’协同创新中心”。一年多来，该中心以上海科创中心建设理念为引领，以全市妇幼保健网络及相关合作平台为依托,立足实际问题与需求，整合资源与创新服务，探索建立本市遗传咨询服务体系，为遗传咨询的专业化和规范化发展奠定了坚实基础，并发挥着示范引领作用。

　　上妇幼的遗传咨询服务，尤其是集国内外专家优势的远程遗传会诊服务得到了社会广泛关注。近期，上妇幼为了满足不断增长的社会需求，在我国第十四个“出生缺陷防控日”来临之际，与全市16家婚检机构联动，开展全市婚检人群遗传咨询义诊活动。

　　近期，上海市卫生计生委在出生缺陷防控遗传咨询方面先后出台相关文件，体现了政府对惠民实事的关注。一是在上海市卫生计生委的支持下，上妇幼与贺林院士及其团队一起开展了全市遗传咨询相关基础调研，并以问题与需求为导向，起草本市遗传咨询技术服务管理办法，主要适用于与出生缺陷三级防治相关的各级各类医疗保健机构。在此基础上，由贺院士领衔的全市相关专家团队经历了一年多的研讨与论证，于今年8月由上海市卫生计生委以“沪卫计规【2018】142号文”出台了《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018年版）》通知，它规范了遗传咨询技术服务标准及临床咨询执业体系，统一了遗传咨询技术流程，为推动遗传咨询正规化、标准化、职业化起到了积极的作用，填补了我国遗传咨询技术规范方面的空白。二是为了加强在遗传咨询行业管理中有关技术服务质量控制、技术服务资质认定，加快推进新的遗传病检测技术临床转化和应用，不断规范和提升本市遗传咨询技术服务能力和水平，上海市卫生计生委同意上妇幼提出的成立上海市遗传咨询专家委员会的请示，出台“关于成立上海市遗传咨询专家委员会的通知(沪卫计妇幼【2018】38号)”，该专家委员会由贺林院士为主委，聚合全市乃至全国相关领域专家，将在促进出生缺陷技术创新和适宜技术推广；参与制定本市遗传咨询相关技术规范和人员培训方案；参与实施临床遗传咨询能力专项培训，促使我国遗传咨询正规化和职业化；开展遗传咨询领域相关咨询及远程会诊服务；建立基因检测服务的管理体系；开展遗传咨询领域重大项目、课题和新技术的研究等方面履行重要职责。

　　2018年8月，上妇幼与第一妇婴保健院合作共建，成立“上海市妇产科保健与临床基地”和“上海市妇产科临床培训与实训中心”，实现人才共享、技术互持、优势互补、服务衔接、共赢发展，体现预防与治疗、保健与临床、群体与个体的深度融合，引领和带动母婴安康与出生缺陷防控。9月，上妇幼完成产前诊断中心专家评审验收。至此，上妇幼为全市出生缺陷防控遗传咨询体系建设奠定了基础，将发挥遗传咨询领域的示范引领、出生缺陷检测领域的技术领先，以及专家团队人才优势的作用，做质量管理的样板，打造国内遗传咨询与出生缺陷三级预防的高地。围绕出生缺陷现状和再生育家庭需求，以遗传咨询为先导，将预防出生缺陷的关口前移，普及出生缺陷知识，引导群众健康意识，早期筛查，早期识别；完善以社区为基础,三级妇幼保健机构联动的转诊、会诊流程，建立健全以群体为基础的出生缺陷综合防控体系，切实降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口素质，不断提升人民群众健康获得感，成为立足上海、辐射华东、服务全国，以及国内领先、国际知名的第一品牌，为实现“健康孩”造福千万户，圆中国梦，砥砺前行。